Utilizando la tecnología de Illumina, el estudio de ADN fetal permite conocer de forma segura, temprana y confiable la salud genética del feto mediante la toma de una muestra de sangre materna a partir de la semana 10 de gestación en forma no invasiva.

Qué enfermedades genéticas se detectan?

PANEL SIMPLE

 Trisomía 21 (Síndrome de Down).

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).

 Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

 Aneuploidías en los cromosomas del par sexual:

• Monosomía de X (Síndrome de Turner)
• Trisomía X (Síndrome de Triple X)
• XXY (Síndrome de Klinefelter)
• XYY (Síndrome de Jacobs).

Sexo fetal (opcional)

PANEL COMPLETO

 Trisomía 21 (Síndrome de Down).

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).

 Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

 Aneuploidías en los cromosomas del par sexual:

• Monosomía de X (Síndrome de Turner)
• Trisomía X (Síndrome de Triple X)
• XXY (Síndrome de Klinefelter)
• XYY (Síndrome de Jacobs).

Aneuploidías en los 23 pares de cromosomas.

Incluye las trisomías más frecuentes en abortos espontáneos del primer trimestre.

 Síndromes de microdeleciones:

• Deleción 1p36
• Síndrome de Wolf-Hirshhorn
• Síndrome de Cri du Chat
• Síndrome de Prader Willi
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Di George

Sexo fetal (opcional)

Para embarazos múltiples se considera un panel simple que incluye trisomías en los cromosomas 13, 18, 21 y la detección de presencia del cromosoma Y.

La muestra se toma en nuestro laboratorio de lunes a jueves de 7 a 12hs  y el resultado se entrega dentro de los 10 a 12 días hábiles a partir de tomada la muestra. No se requiere ayuno.

Los resultados de este estudio genético deberán ser evaluados por el médico solicitante en el contexto de tus antecedentes personales y estudios complementarios.

Para mayor información completá los siguientes datos y nos contactaremos  a la brevedad.